banner38

Türkiye’de 7 milyon dünyada 300 milyon kişi bu hastalıklarla yaşıyor

Progeria, kistik fibrozis, kaçış sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıkları... Bu isimleri ilk kez duyuyor olabilirsiniz! Hatta ilk tanı konulduğunda bile duyanın şaşırdığı, o nedir diye düşündüğü bir hastalık grubu nadir hastalıklar. İçinde 7 binden fazla hastalık var ve ismi nadir olsa da, aslında kapsadığı hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor.

Gündem 25.02.2021, 21:25
Türkiye’de 7 milyon  dünyada 300 milyon kişi  bu hastalıklarla yaşıyor

Nadir denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidinin olmasına karşılık, sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düşük olması. Örneğin, alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren ve kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir rastlanıyor.  

Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor öyle ki, her sene onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık yaratmak için her yıl Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin ilk merkezi olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek ise nadir hastalıklar konusunda araştırma yapmanın bilim dünyasına yeni katkılar sağladığı gibi, hastaların tanı ve tedavisinde önemli başarılar elde edildiğini belirtiyor. 

En çok çocukları etkiliyor

Toplumda iki binde bir kişiden daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araştırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun görüldüğü ülkelerde, nadir hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. Uğur Özbek, “Türkiye’de nadir hastalıkların sık görüldüğü ülkeler arasında. Akraba evliliği oranının yüksek olması nadir hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha fazla görülmesine yol açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diğer etkenler olduğu düşünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem taşıyor” diye bilgi veriyor. 

Pek çok engelin nedeni, nadir hastalık

Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların etkisi de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıkların kişilerin hayatını tehdit edebildiğini ya da kronik bir engelle yaşamalarına neden olduğunu kaydeden Prof. Dr. Uğur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme engellilik, orantısız boy kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların çoğu nadir bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.” diyor. 

İlk sorun tanıda yaşanıyor

Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi ‘nadir hastalık’ tanımına giren sağlık sorunlarıyla yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen nadir hastalıklarla yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona ulaşıyor. Tüm bu rakamların nadir hastalıkları, milyonların sorunu olarak görmemizi gerektirecek ciddiyette olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, kritik sürecin daha tanı aşamasında başladığını belirtirken sözlerine şöyle devam ediyor:

“Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklı bir bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu bilinmekte. Çünkü bu tür hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı son derece az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci sıkıntı da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlandığı için bu konuda deneyim sahibi hekim ve sağlıkçı sayısı da az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilseler bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.”

Bu hastalıkların ilacı da yetim

Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren mücadele ve yoğun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için ilaç üretmenin bir saygınlık ve etik meselesi olarak ele alınması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, “Bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor. 

Yorumlar (0)
banner35
14
açık
Günün Anketi Tümü
Yerli veya yabancı aşılardan hangisini kullanmayı tercih ederdiniz?
Yerli veya yabancı aşılardan hangisini kullanmayı tercih ederdiniz?
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 34 72
2. Fenerbahçe 34 69
3. Galatasaray 34 66
4. Trabzonspor 35 60
5. Alanyaspor 35 55
6. Hatayspor 34 53
7. Gaziantep FK 34 51
8. Sivasspor 34 51
9. Karagümrük 34 50
10. Göztepe 35 47
11. Rizespor 34 42
12. Antalyaspor 35 42
13. Konyaspor 34 41
14. Ankaragücü 34 38
15. Malatyaspor 34 37
16. Kasımpaşa 35 37
17. Başakşehir 34 36
18. Kayserispor 34 35
19. Erzurumspor 35 34
20. Gençlerbirliği 34 32
21. Denizlispor 34 27
Takımlar O P
1. Giresunspor 31 63
2. Adana Demirspor 31 61
3. Samsunspor 31 61
4. Altay 31 57
5. İstanbulspor 31 57
6. Altınordu 31 53
7. Ankara Keçiörengücü 31 49
8. Ümraniye 31 47
9. Tuzlaspor 31 47
10. Bursaspor 31 43
11. Bandırmaspor 31 39
12. Boluspor 31 38
13. Balıkesirspor 31 35
14. Adanaspor 31 34
15. Menemenspor 31 31
16. Akhisar Bld.Spor 31 26
17. Ankaraspor 31 23
18. Eskişehirspor 31 8
Takımlar O P
1. Man City 33 77
2. M. United 32 66
3. Leicester City 31 56
4. Chelsea 32 55
5. West Ham 32 55
6. Tottenham 33 53
7. Liverpool 32 53
8. Everton 31 49
9. Arsenal 32 46
10. Leeds United 32 46
11. Aston Villa 31 44
12. Wolverhampton 32 41
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 32 36
15. Newcastle 32 35
16. Brighton 32 34
17. Burnley 32 33
18. Fulham 33 27
19. West Bromwich 31 24
20. Sheffield United 32 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 32 73
2. Real Madrid 32 70
3. Sevilla 32 67
4. Barcelona 30 65
5. Real Betis 32 49
6. Villarreal 32 49
7. Real Sociedad 31 47
8. Osasuna 32 40
9. Granada 30 39
10. Athletic Bilbao 31 38
11. Celta de Vigo 31 38
12. Levante 32 38
13. Cádiz 32 36
14. Valencia 32 35
15. Getafe 31 31
16. Deportivo Alaves 32 30
17. Real Valladolid 31 28
18. Huesca 32 27
19. Elche 32 27
20. Eibar 31 23